El síndrome de Rett fue descrito por primera en 1966 por el pediatra austríaco Andreas Retty es causado por un desorden en el desarrollo de la materia gris. Vale destacar que afecta casi exclusivamente a las niñas y es muy raro que se encuentre en varones y es causado por una mutación en el gen MECP2, presente en el cromosoma X y todavía se desconoce la razón de esta mutación. Comúnmente se confunde con problemas neurológicos similares como el síndrome de Angelman, la parálisis cerebral y el autismo. Podemos listar algunos de los síntomas o indicios:
Niña con el Síndrome
Incontinencia.
Gritos constantes y llanto inconsolable.
Falta de interacción social, poca confianza, no realizan contacto visual.
Problemas de habla y de sensibilidad.
Baja estatura.
Microcefalia.
Problemas para respirar y tragar.
Movimientos espasmódicos.
Bajo tono muscular y movimientos musculares involuntarios.
Propensos a convulsiones.
Movimientos de las manos repetitivos y constantes.
Escoliosis y problemas motores.
Problemas gastrointestinales.
Algunos de los síntomas; crecimiento normal hasta los 18 meses, luego deja de jugar y usa las manos involuntariamente.
El cuadro clínico indica que los bebés con este síndrome nacen con normalidad y los síntomas empiezan a manifestarse entre los 6 u 18 meses de nacimiento, donde las variantes de desarrollo, aunque sutiles, indican de su existencia, y más adelante se muestran por completo.
Actualmente no existe cura para esta condición más se están realizando avances en su terapia génica más por el momento se recomienda:
El control constante de la escoliosis.
El manejo de los problemas gastrointestinales como el reflujo para controlar el peso.
Ayudar al paciente a mejorar sus capacidades de comunicación por medio de terapias del habla, además se aconseja aplicar terapia a los padres.
El consumo de antipsicóticos también es aconsejado en caso de comportamientos autodestructivos. También se recomienda los tratamientos para el sueño.
Y con esto completo la entrada sobre el síndrome de Rett. ¡Comenta tu opinión!
Como especie de "contraparte masculina" al síndrome de Turner encontramos al de Klinefelter, que solo se da en varones, más, en este caso es algo diferente ya que, en vez de ser una monosomía los que padecen este síndrome poseen un cromosoma X extra, siendo XXY. Se da en uno de cada 1000 bebés varones y, como casi todas las anomalías, no existe un causante específico más que meros errores en el desarrollo del feto.
Cariotipo con el XXY señalado
Algunos de los síntomas que podemos señalar son:
Testículos poco desarrollados sin producción de espermatozoides.
Poseen crecimiento de glándulas mamarias (ginecomastia).
Poco vello corporal.
Suelen ser de talla alta con respecto a varones de la misma edad y tienden a sufrir de sobrepeso, centrándose en el área de las caderas la concentración de grasa.
Algún grado de problemas del lenguaje o de aprendizaje.
El síndrome de Klinefelter es comúnmente diagnosticado cuando el paciente presenta incapacidad para tener hijos, ya que muchos que no poseen realización de amniócentesis o de cariotipo no conocen que poseen esta anomalía.Con respecto al tratamiento existe la terapia hormonal con testosterona, operaciones para la reducción del tamaño de las mamas, el control regular del peso y del crecimiento así como del apoyo familiar, ya que muchos de los individuos con dicho síndrome se sienten avergonzados o desplazados por su condición y suelen sufrir de baja autoestima. Por ello se recomienda el tratamiento a temprana edad ya que hará que el niño tenga una vida más feliz y normal.
Para complementar la información les recomiendo que visiten esta páginaen español bastante interesante con una opinión por parte de los que sufren de esta anomalía. Espero que les haya gustado y les dejo el vídeo complementando. ¡Comenten!
Continuando el tema de la semana de anomalías les traigo un síndrome bastante particular, que es el de Turner.
Primero, este síndrome es caracterizado por solo presentarse en mujeres, dado a que se da a nivel del cromosoma X, cuando cualquiera de los dos cromosomas X (recordemos que las mujeres poseen XX y los hombres XY en su par sexual) que determinan el sexo posee en una no existe, llamándose en este caso monosomía.Tal y como la mayoría de las trisomías y anomalías, el síndrome de Turner no tiene una causa fija más se le atribuye a errores en el mecanismo de separación durante la meiosis, lo que ocasiona óvulos y espermatozoides carentes de un cromosoma X. Es diagnosticado por medio del cariotipo.
Cariotipo del síndrome de Turner, o 45 XO
Las mujeres que sufren de este síndrome poseen los siguientes síntomas o indicios:
Atrofia de útero, trompas de falopio y ovarios.
Poco desarrollo de glándulas mamarias.
Baja estatura.
Infertilidad, ausencia de la menstruación y resequedad vaginal.
Toráx plano y ancho.
Con respecto a la calidad de vida puede ser muy buena si se sigue correctamente los tratamientos que son enviados (estrógenos en la adolescencia para fomentar la aparición de la menarquía, acudir al ginecólogo en caso de desear un embarazo, cuidar el corazón y los huesos y el peso etc.)
Y así cierro esta entrada sobre este síndrome, y como siempre el vídeo para complementar. ¡No se olviden de comentar!
