Podríamos definir la genética cuantitativacomo el estudio de los caracteres cuantitativos, estos son mucho más complejos que los que hemos estudiado anteriormente (cualitativos) los cuales afectaban una característica muy específica en vez en los cuantitativos intervienen gran variedad de genes y por ende tiene diferencias de grado. Un ejemplo sencillo de caracter cuantitativo sería el peso que varía en varios espectros. Los caracteres cuantitativos se dividen en tres tipos:
Caracteres continuos: Pueden tomar un valor cualquiera entre dos límites.
Caracteres merísticos: Sus fenotipos son expresados en números enteros.
Caracteres umbral: Pueden estar presentes o no.
En el cuadro comparativo se resumen las diferencias entre la genética cualitativa y la cuantitativa:
Genética cualitativa
Genética cuantitativa
Caracteres de clase.
Variación discontinua, diferentes clases fenotípicas.
Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores.
Se estudian apareamientos individuales y su progenie.
El análisis es por medio de cálculos de proporciones y relaciones.
Caracteres de grado.
Variación continua. Las determinaciones fenotípicas muestran un espectro o gama.
Control poligénico, los efectos de los genes individuales son difícilmente detectables. Genes menores.
Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos.
El análisis es de tipo estadístico, proporcionando cálculos aproximados de los parámetros de las poblaciones.
Como lo prometido es deuda, adjunto unos documentales sobre los temas ganadores de la encuesta (por empate técnico): el primero siendo la clonación (un vídeo cortito pero interesante y divertido) y el segundo siendo las queridas células madre con un documental en nuestro idioma. ¡Comenta y no te olvides de chequear la nueva encuesta disponible!
Una de las historias de triunfo de la biotecnología se ha convertido en un fracaso, lamentablemente.Después de años de predicciones de que sucedería y después de que las sugerencias de miles de granjeros y productores fueran ignoradas, se ha documentado por científicos que los gusanos de las raíces del maíz son resistentes al maíz BT.
Imagen explicando cómo funciona el maíz BT.
Antes de que el maíz BT fuera genéticamente alterado para ser venenoso a las pestes, los gusanos de la raíz del maíz causaban estragos en cosechas y causaban pérdidas billonarias. Llamado por el productor de toxina pesticidaBacillus thuringiensis, cuyos genes contiene, el maíz BT representa unos tres cuartos de la producción de maíz estadounidense de maíz y su nueva vulnerabilidad puede traer el desastre tanto para los granjeros como para el ambiente.
"Hasta que las prácticas de manejo no cambien se va a poner peor" dice Aaron Gassmann, entomólogo de la Universidad de Iowacuando describe la inmunidad del gusano. "Debe haber un cambio en como es implementada la biotecnología".
Gusanos en las raíces del maíz.
El maíz BT fue plantado por primera vez en 1996 y se volvió muy popular entre los granjeros de Estados Unidos. Tras unos años la población de gusanos de la raíces y de taladros del maíz, otra peste del maíz, había decaído dramáticamente. Por ello los agricultores redujeron su uso de pesticidas convencionales que causaban más daño que la toxina BT.
Más, a la llegada del milenio, los científicos que estudian las inmunidades de las plagas estaban advirtiendo de inminentes problemas. Cualquier gusano que sobreviviera a la exposición del BT y se reprodujera abría campo para el desastre y se debía tener un manejo más cuidadoso de estos ya que, sin ello, la inmunidad rápidamente surgiría.
La llave para este manejo efectivo, según los científicos, era mantener cultivos adyacentes con maíz no BT, ya que los gusanos no resistentes que allí proliferarían, al aparearse con cualquier gusano resistente, prevendrían la resistencia para la siguiente generación gracias a los genes. Más las recomendaciones no fueron acatadas por muchos granjeros e incluso el gobierno y poco a poco se observaron daños en algunos cultivos por el gusano.
Por el momento se han reportado daños en cultivos de Iowa,Minesotta, Nebraska, Illinois y Dakota del Sur; más, si no se implementan los refugios adyacentes la resistencia podría empeorar.
Fuente: Wired Science.
Tras una corta ausencia les traigo esta interesante a su vez algo triste noticia sobre la biotecnología. Deja tus comentarios.
Aquí les dejo un vídeo muy interesante sobre un tema de alta polémica: el de revivir especies ya extintas a partir de muestras de ADN y comparación con animales actuales. Como actividad didáctica quiero que realizen un resumen, de tres líneas mínimo que incluya sus opiniones sobre el tema y una síntesis de este, publica tu resumen en los comentarios, además de tu opinión. ¡Sigan leyendo sobre el nuevo tema de la semana, noticias del mundo de la genética/ingeniería genética y biotecnología!
Este es un interesante documental de tres partes sobre una misteriosa anomalía cromosómica: el síndrome de X frágil. Comenta tus conclusiones en la parte inferior.
Como especie de "contraparte masculina" al síndrome de Turner encontramos al de Klinefelter, que solo se da en varones, más, en este caso es algo diferente ya que, en vez de ser una monosomía los que padecen este síndrome poseen un cromosoma X extra, siendo XXY. Se da en uno de cada 1000 bebés varones y, como casi todas las anomalías, no existe un causante específico más que meros errores en el desarrollo del feto.
Cariotipo con el XXY señalado
Algunos de los síntomas que podemos señalar son:
Testículos poco desarrollados sin producción de espermatozoides.
Poseen crecimiento de glándulas mamarias (ginecomastia).
Poco vello corporal.
Suelen ser de talla alta con respecto a varones de la misma edad y tienden a sufrir de sobrepeso, centrándose en el área de las caderas la concentración de grasa.
Algún grado de problemas del lenguaje o de aprendizaje.
El síndrome de Klinefelter es comúnmente diagnosticado cuando el paciente presenta incapacidad para tener hijos, ya que muchos que no poseen realización de amniócentesis o de cariotipo no conocen que poseen esta anomalía.Con respecto al tratamiento existe la terapia hormonal con testosterona, operaciones para la reducción del tamaño de las mamas, el control regular del peso y del crecimiento así como del apoyo familiar, ya que muchos de los individuos con dicho síndrome se sienten avergonzados o desplazados por su condición y suelen sufrir de baja autoestima. Por ello se recomienda el tratamiento a temprana edad ya que hará que el niño tenga una vida más feliz y normal.
Para complementar la información les recomiendo que visiten esta páginaen español bastante interesante con una opinión por parte de los que sufren de esta anomalía. Espero que les haya gustado y les dejo el vídeo complementando. ¡Comenten!
Continuando el tema de la semana de anomalías les traigo un síndrome bastante particular, que es el de Turner.
Primero, este síndrome es caracterizado por solo presentarse en mujeres, dado a que se da a nivel del cromosoma X, cuando cualquiera de los dos cromosomas X (recordemos que las mujeres poseen XX y los hombres XY en su par sexual) que determinan el sexo posee en una no existe, llamándose en este caso monosomía.Tal y como la mayoría de las trisomías y anomalías, el síndrome de Turner no tiene una causa fija más se le atribuye a errores en el mecanismo de separación durante la meiosis, lo que ocasiona óvulos y espermatozoides carentes de un cromosoma X. Es diagnosticado por medio del cariotipo.
Cariotipo del síndrome de Turner, o 45 XO
Las mujeres que sufren de este síndrome poseen los siguientes síntomas o indicios:
Atrofia de útero, trompas de falopio y ovarios.
Poco desarrollo de glándulas mamarias.
Baja estatura.
Infertilidad, ausencia de la menstruación y resequedad vaginal.
Toráx plano y ancho.
Con respecto a la calidad de vida puede ser muy buena si se sigue correctamente los tratamientos que son enviados (estrógenos en la adolescencia para fomentar la aparición de la menarquía, acudir al ginecólogo en caso de desear un embarazo, cuidar el corazón y los huesos y el peso etc.)
Y así cierro esta entrada sobre este síndrome, y como siempre el vídeo para complementar. ¡No se olviden de comentar!
Ya que el síndrome de Down es la trisomía más conocida y muchos de ustedes habrán oído hablar sobre ello, hemos preparado algo diferente, es un lindo documental mostrando de manera más personal el día a día de estas personas tan especiales. Este documental tiene por nombre Just like you(lit. como tú) y está doblado al español para su comodidad, esperamos que los disfruten.
Y un cuento multimedia súper divertido y en español sobre Blo, un chico con este síndrome. Un poco más sobre este bello proyecto aquí.
¿Qué te han parecido los vídeos? ¿Cuál es tu experiencia con el síndrome de Down? ¡Cuéntame en los comentarios! Seguiré con el tema de las anomalías en la siguiente entrada.
El nombre Cri du Chat proviene del idioma francés significando literalmente "maullido de gato". ¿Qué tiene que ver una anomalía cromosómica con un gato? Algo, como veremos más adelante.
Como vimos en la entrada sobre el cariotipo, el error de un cromosoma causa anomalías, en el caso de Cri du Chat o 5p- (literamente falta del brazo corto del cromosoma 5, según la nomenclatura ya vista) este es causado por el cromosoma número cinco. La causa es mero azar, siendo causado por una delección en la concepción temprana, por ende es muy poco común con un índice de 1/50.000 y es mayormente observado en niñas. Se diagnostica a temprana edad ya que los bebés con este síndrome tienen un llanto muy característico y agudo, similar al de los gatos. En este vídeo podemos oír el llanto del precioso bebé Gid, diagnosticado con esta anomalía y notar su similaridad al maullido gatuno.
También el Cri du Chat posee otros síntomas como microcefalia, bajo peso al nacer, desarrollo mental y físico lentos, ojos inclinados hacia abajo y separados, micrognatia (mandíbula pequeña), malformaciones en los sistemas circulatorio y urinario y oligofrenia (deficiencia mental) más estos variarán de acuerdo al paciente. En este caso el Cri du Chat puede ser confirmado por medio de la realización de un cariotipo. Si es tratado correctamente no posee alteraciones graves, los niños deben ser enseñados de manera muy visual y didáctica y siempre se les debe estar prestando atención, deben realizar terapias físicas en caso de impedimento del movimiento y debe ofrecérsele apoyo y consejo constante tanto al paciente como a los familiares.La asociación de apoyo a familiares de pacientes con este síndrome se encuentra en este link (en inglés).
Y así cerramos la entrada sobre este extraño síndrome, continuando el apasionante tema de las anomalías. ¡Comenta sobre el adorable Gid! Y como vídeo les dejo de parte de la Fundación 5P este cortometraje con música para concientizar sobre el Cri du Chat y extender el conocimiento y el estudio de este síndrome en España, esta es su página para los interesados en colaborar para tan noble causa.
Continuando la entrada anterior les dejo los vídeos y un interesante link donde podrán encontrar ejercicios de cariotipo, organizándolos como todo un genetista. Este es el link. ¡Hasta la próxima!
Y como lo prometido es deuda: les he traído algunos documentales del canal Educatina sobre lo que puede causar el tema de la semana y esto son mutaciones tanto cromosómicas como génicas como explicaba en una entrada previa.
En 1960, Edwards y Cols describieron la entidad clínica que lleva su nombre y reconocieron que este síndrome era la consecuencia de una trisomía del cromosoma 18. Esta aberración cromosómica es poco conocida, no solamente
porque tiene una prevalencia menor a la trisomía 21 sino porque también se asocia con una alta letalidad uterina y neonatal precoz.La mortalidad es del 60 por ciento en la primera semana de vida y alcanza el 94- 95 por ciento entre el primer y el segundo mes de vida. Los casos con supervivencia más allá del primer – segundo año de vida suelen sobrevivir más tiempo (la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2 por ciento a los 5 años de vida). Las causas de defunción son la apnea central y las neumonías. Se discute si se debe realizar tratamiento quirúrgico a las cardiopatías graves ya que la supervivencia es similar al tratamiento conservador. Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. La trisomía 18 suele darse en forma aislada en niñas por otra parte normales. En estos casos el tipo de recurrencia estimado es del 0, 55 por ciento.
En la mayoría de los casos del Síndrome de Edwards son susceptibles al diagnóstico prenatal ecográfico dada las malformaciones mayores que se presentan. La determinación de la trisomía en el líquido amniótico juega un papel importante ya que con la ultrasonografía las malformaciones se observan a partir del segundo trimestre de la gestación.
Es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. La incidencia se estima entre 1/3000 a 1/6000 recién nacidos vivos, aunque su incidencia real depende del porcentaje de diagnóstico prenatal mediante realización o no de amniocentesis. Es frecuente en madres de edad avanzada. El 95-96 por ciento de los casos corresponden a trisomía completa producto de no disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación .Las anomalías generales observadas en el 50 por ciento o más de los pacientes son: actividad disminuida, llanto débil, alteración de la cronología de las estaciones, un 1/3 son prematuros y un 1/3 son postmaduros, polihidramnios, placenta pequeña, arteria umbilical única, peso promedio al nacer 2. 340 kilogramos, deficiencia mental, hipertonía después del período neonatal, panículo adiposo y masa muscular escasa.
Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas hipoplásicas, limitación a la extensión (<45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/ aplasia radial, sindactilia 2/3 dedos del pie, pelvis pequeña, caderas luxadas.
Tórax – Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio inter-mamilar aumentado, esternón corto con núcleos de osificación reducido.
Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90 por ciento de los casos (CIV,PCA).
Sistema Nervioso Central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septumpellucidum, hidrocefalia, espina bífida.
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
Otra entrada muy completa con información de uno de mis trabajos de investigación previos sobre este misterioso síndrome, a veces desplazado por la trisomía 21 (Síndrome de Down) que se da con mayor frecuencia y que posee mayor índice de supervivencia, por ello la importancia de la prueba del líquido amniótico y del control frecuente del embarazo.
Al apenas leer la palabra mosaico la asociamos involuntariamente, en este caso, hablaremos de una alteración genética bastante peculiar (no debe ser confundida con el quimerismo genético).
Gata carey con mosaicismo, nótese diferencia con Venus, la quimera
¿En qué consiste?
El individuo con mosaicismo genético posee poblaciones de células con dos genotipos o líneas celulares y puede afectar a todo tipo de células, tanto somáticas como sexuales. De allí sus dos tipos: mosaicismo de línea germinal (afecta a las células reproductivas) y mosaicismo somático (afecta a las células somáticas y puede o no afectar a las reproductivas).
Tipos de mosaicismo
¿Por qué se origina?
Se origina a partir de un mismo cigoto, a diferencia de las quimeras. Esto puede ser causado por un error en la división celular del feto en fases tempranas.
¿Qué causas trae?
Son variadas, dependiendo del individuo y de cómo se comporten las células. Se asocia al mosaicismo con los síndromes de Klinefelter, Down, Turner y de triple X ya que los poseedores de esta anomalía y dichos síndromes puede poseer tanto células normales como otra línea genética con dicho síndromes, por ellos los síntomas asociados son atenuados por la otra línea celular saludable. Dependiendo de la magnitud de las células normales frente a las anormales será la susceptibilidad a enfermedades (mientras más células saludables, menor riesgo de contraer enfermedades).
También dependerá mucho de dónde se encuentren las células anormales, si no se encuentran en tejidos y órganos importantes.
¿Cómo se diagnostica el mosaicismo?
El diagnóstico del mosaicismo es bastante complejo ya que como se leyó más arriba,los síntomas son bastantes variados. Comúnmente se realizan cariotipos a varias células de bebés que nazcan con malformaciones visibles lo cual permite determinar el porcentaje de células sanas y de células enfermas en el organismo. También si el paciente posee líneas cutáneas como las de Blaschko, patrones de ajedrez y similares a hojas se le debe realizar el cariotipo, ya que estos pueden representar células de la piel diferentes debido a mosaicismo. Todo esto puede ser realizado por un genetista.
Patrones de piel en algunos casos de mosaicismo
¿Cómo se previene el mosaicismo? ¿Se puede tratar?
No se puede prevenir, ya que es una alteración genética, aunque se ha asociado la edad de la madre con casos de anomalías genéticas (bebés provenientes de madres mayores de 40 años sufren de un riesgo levemente mayor). Con respecto al tratamiento variará dependiendo al número de células afectadas.
Y así cierro otra interesante entrada para el tema de la semana de anomalías genéticas, ¡sigan sintonizados!
